Conociendo discapacidades: Aniridia

El término aniridia hace mención a la falta del iris del ojo, pero en realidad se encuentran involucradas más estructuras. Suele afectar a ambos ojos y no es completa, hay un iris incipiente que no ha llegado a desarrollarse.
Es importante que la sociedad conozca la enfermedad para evitar el rechazo social que se da en muchas ocasiones. En los colegios hay que enseñar a los niños que su compañero es totalmente normal, explicarles porqué tienen que utilizar gafas de sol, los problemas que puede tener para la práctica de determinados deportes, el porqué de su mirada especial, etc.

Causas
Existen dos tipos de aniridias. la hereditaria y la esporádica. En esta última no existen antecedentes familiares de la enfermedad, pero una vez adquirida se convierte en hereditaria.
Hay una falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo debido a una mutación genética. El gen mutado lo traspasa el portador al 50% de su descendencia.


Síntomas

• El síntoma fundamental es la fotofobia (intolerancia anormal para la luz).
• Hay baja agudeza visual, entre un 20 – 10%, que se agrava en el caso que la aniridia se acompañe de otras lesiones oculares como catarata o glaucoma congénito.
• Dificultad para la visión lejana, por lo que para ver los objetos con nitidez tiene que acercarse mucho a ellos.
• No distingue los detalles de un objeto a contraluz.
• Para leer necesita luz directa sobre el papel y que no existan sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.

Además se pueden dar otras alteraciones asociadas como cataratas, glaucomas, estrabismos...

Tratamiento

En la actualidad no hay un tratamiento efectivo para la aniridia, tratándose sólo las alteraciones asociadas.
La aniridia se padece desde el nacimiento, por lo que es conveniente que el niño sea consciente del problema desde el principio y de una manera progresiva. Tiene dificultad para leer, distinguir determinados objetos y para realizar determinadas actividades.
Hay que hacerle comprender que como tiene la pupila muy grande le hace más daño la luz que a otros niños y es necesario el uso de gafas de sol y otras ayudas visuales para realizar determinadas actividades. No es conveniente dramatizar la situación y procurar que haga una vida totalmente normal, como el resto de sus compañeros y amigos. Es aconsejable la asistencia a un centro escolar donde con ayudas visuales y la cooperación del profesorado pueda realizar exactamente las mismas actividades que el resto de sus compañeros y que la integración sea total. La organización ONCE dispone de centros donde pueden cursar estudios.
Las lentillas cosméticas con iris artificial pigmentado alivian la fotofobia y disminuyen el nistagmus (movimientos involuntarios del globo ocular), aunque no siempre mejoran la visión.
Las lentes convencionales no suelen mejorar la agudeza visual por lo que tienen que utilizar lentes de baja visión.

Las ayudas visuales que hemos de considerar son:

• Gafas-lupa
• Atril
• Flexo con lupa
• Libros con letra grande
• Programas específicos de ordenador

Asociación Española de Aniridia



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Conociendo discapacidades: Síndrome de Savant

Según el investigador Darold Treffert el Sçindrome de Savant es un estado patológico según el cual algunas personas con desordenes mentales como el autismo, pese a sus discapacidades físicas, mentales o motrices, poseen una sorprendente habilidad o habilidades mentales específicas. Treffert afirma que puede ser tanto adquirida como genética y que la mitad de los autistas poseen este síndrome, mientras que la otra mitad presenta algún tipo de discapacidad ya sea motora, cognitiva...
Las habilidades suelen cenytrarse en cuatro categorías:

• Arte: se caracterizan por tocar excelentemente el piano o por ser buenos escultores o pintores
• Cálculo de fechas: Suelen tener un talento para recordar calendarios enteros o memorizar lo que pasó un día de un mes de un año en concreto.
• Cálculo matemático: Tienen también una excelente habilidad para solucionar cálculos complejos.
• Habilidades mecánicas y espaciales: pueden medir espacios de forma exacta sin la necesidad de la ayuda de ningún instrumento.

Un de los "savant" más conocidos es Kim Peek. Kim era capaz de leer dos páginas a la vez en 8 segundos y recordar el 98% de todo lo que había leído en su vida (unos 12.000 libros). Adem´´as se sabía de memoria todos los mapas de EE.UU. El personaje de la película "Rayman" estaba inspirado en Kim.

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Parte 5

Conociendo discapacidades: Acondroplasia

La acondroplasia es una mutación genética que afecta al gen que controla el crecimiento de los huesos, por eso las personas que sufren esta discapacidad tienen problemas en el desarrollo de su crecimiento.
Es el tipo más frecuente de enanismo, en la cual los brazos y las piernas son cortas en proporción a la longitud corporal. El tronco es de tamaño normal y la cabeza suele tener un tamaño mayor.
La estatura promedio es de 1,32 m en los hombres y 1,25 en las mujeres.
Los síntomas que se manifiestan en la acondroplasia son:

• brazos y piernas cortos, con la parte superior de brazos y piernas más cortos que la inferior.
• Cabeza de tamaño normal, frente prominente y tabique nasal aplanado.
• Dientes mal alineados o aplanados
• Parte baja de la columna vertebral con lordosis y/o cifosis.
• Retrasos en los avances principales del desarrollo.

Es importante tener en cuenta que las personas que sufren de acondroplasia muestran una inteligencia normal, por lo que no van a necesitar ninguna adaptación de tipo intelectual.

Conociendo las discapacidades

Muchas personas tienen un desconocimiento absoluto de lo que es en realidad padecer una discapacidad, sus síntomas, tratamiento, recursos... Me aprece interesante concienciar y ayudar a que las diferentes discapacidades se conozcan ya que pienso que lo poca empatía que se tiene con las personas discapacitadas se debe al desconocimiento que se tiene de las discapacidades.